[Dark Crow]

Que alguien cumpla 18 años por lo general no es mucho logro en la actualidad.

Que lo haga alguien con ictiosis arlequin sin conocerse como podria ser el tratamiento y siga vivo a la fecha es algo que solo ha sucedido en la historia una sola vez.
Ryan Gonzalez padece de ictiosis arlequin, una enfermedad que provoca una de las muertes mas tristes y dolorosas para un bebe y que por lo general mueren en el trascurso de horas a dias de nacidos. Que alguien tenga la fuerza de vivir con esa enfermedad incapacitante y pueda llevar una vida mas o menos normal es todo un logro.

El tratamiento de Ryan Gonzalez es completamente experimental de ensayo y error, pero el solo hecho de sobrevivir ha permitido que se descubra como se pueda tratar la enfermedad y otros niños sobrevivan a ella. Es la persona de mayor edad con esta enfermedad. Ryan les dio la posibilidad de sobrevir.

No logre encontrar imagenes de el en la actualidad pero se grabo un programa en discovery channel. Una de las pacientes que ha vivido gracias a que se probo el tratamiento en Ryan Gonzalez es esta niña:
http://www.journallive.co.uk/north-east-ne...-name_page.html

Otros sobrevivientes son una familia que tiene 3 hijos con esa enfermedad:
http://jenga.footboot.net/archives/HarlequinSisters.jpg
Recibieron el tratamiento que tuvo Ryan Gonzalez.

La siguiente imagen es muy fuerte y muestra el estado en el que nacen los bebes con ictiosis. Ahora con lo que ha logrado Ryan tiene posibilidades de sobrevivir a eso:
http://akuterrer.blogspot.com/2007/11/harl...s-syndrome.html

Me toco ver 3 niños con esa enfermedad. es muy rara. Atendi un caso. Y francamente fue uno de los casos mastristes que he atendido. Haber visto el caso de Ryan Gonzalez me recordo que hay personas que el solo hecho de estar vivas le ofrecen esperanzas a otros.

Reporte medico de un caso de ictiosis:

Fragmento


La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad dermatológica extremadamente rara, siendo la forma de ictiosis congénita más grave, la cual se hace evidente desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. Se caracteriza por su difícil manejo y sobrevida muy limitada.

Se trata de un recién nacido varón, de 38 semanas, 3400 gramos de
peso al nacer, Apgar 9-9. Producto de un cuarto embarazo, controlado, considerado sin riesgo, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes mórbidos familiares. Al nacer la piel presentó un aspecto rojo brillante, grandes láminas de queratina en todo el cuerpo y entropión severo con hiperemia conjuntival. La afección de manos y pies le otorgaban aspecto de garra. El cuero cabelludo presenta lesiones con aspecto de islas de cabello. Se planteó precozmente el diagnóstico de Ictiosis Congénita, siendo manejado en UCI Neonatal con medidas de asepsia estrictas, sedación, antibióticos profilácticos y terapia empírica con retinoides orales.

Además recibió ácido fólico, sulfato de zinc, Cloranfenicol y Ciprofloxacino tópicos. Durante su hospitalización evoluciono estable, sin signos de infección dermatológica ni sistémica. El niño es dado de alta a los 4 meses con control por dermatólogo y pediatra. Reingresó a los 7 meses por infección respiratoria evolucionando favorablemente y continuando su tratamiento dermatológico habitual. Fallece a los 20 días posteriores por sospecha de sepsis no comprobada en su domicilio. Se presenta este caso por su baja incidencia y la sobrevida significativa alcanzada gracias a un manejo adecuado.

El promedio de sobreviencia en mexico es de dias si logran correr con suerte.

[Dark Crow]

LA ENFERMEDAD DEL ARLEQUIN:

Descripción en lenguaje coloquial: La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.

Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis).

Aunque se ha utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.

El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.

[Dark Crow]

El remate es que es triatleta paralimpico. Hasta ahora me voy enterando despues de ese porgrama de discovery channel que si hay posibilidad de sobrevivencia con la enfermedad, cuyo medicamento en ese caso es una crema antiacne lo que les salva la vida a estos niños asi como una alimentacion masiva de carbohidratos, proteinas y mas que sirve para estabilizarlos del desgaste de nutrientes que pierden por el superdesarollo de la piel.

Como dije una de las muertes mas tristes que he tenido de bebes es esta pues varias personas trataban al bebe de una forma brutalmente inhumana, asi que entiendo porque hacen referencia a ese trato que le dan a los bebes y que comentan sobre ese video. Como les da asco incluso a varios del personal medico son facilmente abandonados a su suerte.

No todo es bonito en esta vida.
Ictiosis tipo arlequín, ictiosis congénita o queratosis difusa fetal.
No embebo [el vídeo] porque da bastante impresión, no sólo por la enfermedad en sí sino por la forma bastante inhumana de manejar al bebé.
La enfermedad produce un engrosamiento de la capa córnea de la piel que se vuelve rígida cual armadura, y por ello en lugar de doblarse como la piel normal se parte, dando como resultado una piel formada por grandes escamas en forma de diamante rodeadas de carne viva. La tensión de la piel es tan grande que tracciona el orificio bucal en todas direcciones dejándolo en forma de un enorme círculo por el que podemos ver el cierre incompleto del paladar también presente en la enfermedad; de hecho, esta misma tensión también dificulta seriamente la respiración al impedir la expansión de la caja torácica por lo que la mayoría de los afectados que no mueren por infecciones a través de la piel fracturada acaban muriendo asfixiados. También podemos observar la ausencia de pabellones auditivos y los párpados vueltos del revés que dan ese aspecto de \"ojos rojos\".
Hay un triatleta paralímpico (Ryan González) que sufre esta enfermedad.

[Chipola]

En las revistas de lo insolito y demas de ese tipo decian que esas personas eran extraterrestres y reptiloides y cosas asi.

[Dark Crow]

Asi es Chipola, hay videos de niños con ictiosis que hacen pasar por ets. hay unos en youtube y los comentarios de la gente dan coraje.
El que atendi murio por sofocacion pues la piel era tan poco flexible que no lo dejaba respirar.

[Lux]

No conocía esta enfermedad, es impresionante, pero el hecho de que alguien como Ryan González haya logrado sobrevivir, y que su tratamiento esté ayudando a otros, es algo que da esperanza.

El hecho de que hayas tratado a alguien con este padecimiento y que lo hayas acompañado a recorrer ese camino, imagino que debe ser algo que a querer o no... te transforma.

[Dark Crow]

Asi es para lo primero y lo segundo.
El hecho de mantenerse vivo ya implica que le da la posibilidad a otros de sobrevivir pues literalmente el tratamiento se esta experimentando con el conforme crece.