[Chipola]

lgunos grupos étnicos tienen un riesgo elevado de ciertas enfermedades genéticas. En la población judío ashkenazi (de Europa centro-oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias al avance en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar un número de desórdenes genéticos para los cuales existen estudios para conocer a sus portadores.
GENOS está ofreciendo un estudio (Panel JA) que permite determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades.

Qué enfermedades incluye y cuáles son sus características básicas?

El Panel JA incluye:

Enfermedad de Tay-Sachs
Es una severo desorden neurológico causado por la insuficiencia de una enzima. Causa un deterioro físico y mental, y la muerte ocurre generalmente a la edad de 5 años.

Enfermedad de Canavan.
Esta es otra enfermedad neurológica severa en la que el cerebro y el sistema nervioso se va degenerando. No existe tratamiento y la muerte ocurre en la infancia.

Anemia de Fanconi.
Este tipo de anemia provoca problemas de aprendizaje y retardo mental, bajo peso, Anormalidades en el corazón, riñones y miembros también pueden presentarse. Los afectados tienen un tendencia elevada de cáncer, especialmente Leucemia.

Disautonomía Familiar
Este severo desorden neurológico causa problemas de deglución, transpiración excesiva. Los niños tienen problemas gastrointestinales y pulmonares con complicaciones como neumonía.

Enfermedad de Niemann-Pick
Es un desorden neurodegenerativo grave que provoca pérdida de funciones cerebrales y agrandamiento del hígado y el bazo. Aparece a los 6 meses y la muerte ocurre en la niñez.

Síndrome de Bloom
Provoca crecimiento pobre, infecciones frecuentes y problemas de aprendizaje. Hay predisposición en la juventud a desarrollar cáncer de mama, ovario y leucemia.

Mucolipidosis IV
Causa una degeneración cerebral progresiva desde la infancia.

Glucogenosis 1A
Produce un aumento del riesgo de padecer cáncer de hígado.

Fibrosis Quística: Afecta a los pulmones y al aparato digestivo, suele ser mortal antes de los 25 años).

Enfermedad de Gaucher: Esta enfermedad puede presentarse desde una forma leve hasta una muy severa. Niños y adultos pueden padecer anemia, agrandamiento del hígado y bazo, hemorragias nasales, y sus huesos se quiebran con facilidad. Se presenta en la adultez y produce también fuertes dolores en huesos y articulaciones.

Cómo se heredan estas enfermedades?
Diferentes genes son lo causantes de estas enfermedades, pero el modo de herencia es el mismo. Son enfermedades autosómicas recesivas, es decir que el bebé tendrá riesgo de padecerla sólo si ambos padres son portadores. Los portadores no tienen los síntomas de la enfermedad pero pueden transmitirla. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la padezcan es del 25%. Su oportunidad de recibir dos genes normales es también del 25%, y la posibilidad de que el niño sea un portador sano (con un gen normal y uno anormal) es el 50%.

Qué probabilidades hay de ser portador?

Enfermedad Probabilidad Exactitud del estudio
Tay-Sachs 1 en 30 95%
Canavan 1 en 40 98%
Fibrosis Quística 1 en 25 97%
Anemia de Fanconi 1 en 89 99%
Gaucher 1 en 10-15 95%
Disautonomía Familiar 1 en 30 99,5%
Niemann-Pick (tipo 1A) 1 en 90 95%
Bloom 1 en 100 95%
Mucolipidosis IV 1 en 50 95%
Glucogenosis 1A 1 en 71 95%

Qué ocurre si sólo un miembro de la pareja es Judío?
A pesar de que estas enfermedades son más frecuentes entre judíos ashkenazis, también existen en otros grupos étnicos, aunque con menor frecuencia. Lo usual es realizar primero el estudio al miembro judío de la pareja y, en caso de encontrase como portador de alguna de las enfermedades, recién entonces estudiar a su pareja. De todas formas, si el embarazo está en curso, lo aconsejable es que ambos realicen el screening juntos.

Se puede hacer el estudio durante el embarazo?
Sí. Si ambos padres son portadores del gen de la misma enfermedad, el diagnóstico prenatal servirá para saber si el bebé será afectado.

Cómo solicitar un estudio?
Teniendo una Consulta de Asesoramiento Genético previa, donde el especialista, luego de analizar sus antecedentes personales, reproductivos, familiares, etc., explicará todo lo relativo al estudio, responderá todas sus inquietudes y orientará acerca de los pasos a seguir.


www.genos.com.ar/links/panelJA.htm

[Dark Crow]

Enfermedad inmunodepresora mortal sin tratamiento en 5 añosconocido tambien como Mal del Yacare, es endémica de una región de sudamérica en la alta Agurairá al noroeste de Paraguay.
. Los tratamientos mas o menos comunes:
Prednisone, un corticoesteroide con efectos secundarios muy fuertes por lo cual se da solo en periodos que no sean muy extensos.
Otras medicaciones usadas inmune-están suprimiendo los agentes que también llevan el riesgo de efectos secundarios serios, tales como infección.
Hay muchos casos de muerte por esa enfermedad por supresion aunoinmune (los matan ls infecciones).
Otra opción del tratamiento es globulina inmune intravenosa. Esta opción es generalmente reservada para las que no respondan a las otras opciones del tratamiento.

No me reportan la psicosis como efecto secundario de tratamiento normal de esta enfermedad pero si de los medicamentos como el que pusiste que se recetan muchas veces.

Otros datos:

Es la forma clínica más común de pénfigo y representa un 85% del total. Caracterizada por la aparicíon de ampollas intraepidermicas flacidas, que se originan por acantolisis, y erosiones localizadas en piel y mucosas.

Su causa es desconocida pero se sospecha Los paciente presentan autoanticuerpos IgG circulantes en sangre periférica dirigidos contra diferentes proteínas de los desmosomas, la unión del autoanticuerpo al antígeno rompe los desmosomas originando despegamiento de los queratinocitos. A este tipo de despegamiento se le denomina acantolisis.

Se presenta como una erupción de vesículas y ampollas flácidas, que se rompen fácilmente, lo que origina áreas desnudas, erosionadas, dolorosas, con tendencia a sobreinfección. Las lesiones suelen iniciarse en mucosa oral, luego aparecen en cuero cabelludo y cara y progresan hacia cuello y parte superior de tronco. Pueden haber erosiones en boca, nariz, laringe, faringe, vagina o cérvix. Es característico el signo de Nikolsky positivo (se producen ampollas al cabo de unas horas de friccionar la piel). También es frecuente la afectación ungueal, con paroniquia y onicolisis. Las lesiones curan sin dejar cicatriz a no ser que exista sobreinfección secundaria.

Histologícamente se observan ampollas intraepidérmicas, por encima de la membrana basal, en el interior de la cual se aprecian queratinocitos sueltos, redondeados, flotando. El suelo de la ampolla esta formado por una hilera de queratinocitos unidos a la membrana basal dando una imagen típica en “hilera de lápidas”. Puede observarse un infiltrado inflamatorio mixto en dermis.

Como medidas generales se toman cuidados tópicos de las lesiones mediante fomentos con sustancias astringentes. Se efectúa el manejo de los pacientes con lesiones extensas como si fuesen quemados. Vigilar las sobreinfecciones. Controlar los desequilibrios hidroelectrolíticos.

Antes de la existencia de los corticoides la mortalidad por pénfigo era muy elevada, superior al 90%, después de un curso tormentoso caracterizado por debilidad progresiva, caquexia y sepsis. Hoy en día los corticoisdes son el tratamiento de primera elección, siempre que no exista una contraindicación absoluta. La dosis inicial se incrementa un 50% cada 4-7 días hasta que se consigue detener la aparición de nuevas lesiones. A partir de este momento la dosis se reduce de forma paulatina, hasta conseguir la dosis mínima suficiente de mantenimiento. Se aconseja dejar una dosis de mantenimiento durante varios años para evitar recidivas. Las dosis de corticoides que se utilizan en el pénfigo suelen causar múltiples efectos secundarios, entre los que destacamos osteoporosis, sangrado digestivo, hiperglucemia, hipertensión y favorecer el desarrollo de una sepsis. La combinación de algunos de ellos suele ser responsable de la mortalidad de algunos pacientes con pénfigo, en especial al inicio del tratamiento. Si el paciente no responde a los corticoides orales o con el fin de reducir la dosis total de los mismos en muchos casos es preciso añadir inmunosupresores al cabo de 2 o 3 semanas, aunque debe tererse en cuenta que empiezan a ser efectivos al cabo de 4-6 semanas.

La mayor complicación es una rara transmutación donde aparecen lesiones hibridas entre la conocidas lesiones yacareaceas y un huevo duro. La aparición de este híbrido yacare-huevo duro fue encontrada únicamente en un paciente y su documentación es aun dudosa.

[admin]

Ok, gracias, o sea que es probable que si hayan Llagas bucales.

Esto confirma lo que ya sabiamos y es un buen inicio.

[admin]

Datos, las fotos no son nada agradables.

http://web.udl.es/usuaris/dermatol/Protoco...es/Penfigo.html

http://www.actaodontologica.com/ediciones/...es_cutaneas.asp

hay otros datos interesantes acerca de frecuente bajo estado fisica y sangrado en cara internaa de los labios.

[Chipola]

Los corticoides afectan la psique del paciente?

[admin]

Investigalo y pon un tema nuevo en arjuna

Gracias.

[Chipola]

Daños que causan los esteroides

Los esteroides anabolicos andrógenos causan multitud de daños en el organismo. EL uso cíclico de esteroides anabolizantes aumenta la secrección de testerona lo que acarrea muchos problemas secundarios, entre ellos la posible disminución de testoterona a largo plazo. Además amarillamiento de la piel ( Ictericia ) , retención de íquidos y aparición de acné. Temblores y combulsiones incontrolables. La cronicidad en el uso de esteroides puede despertar problemas psiquiátricos, cambios en el estado de la persona, violencia y posible esquizofrenia.

El consumo de esteroides crea adicción y dependencia, tras un tiempo tomandolos al parar de drogarse se pueden padecer depresiones.Algunos adictos mezclan varios tipos de esteroides, denominado amontonamiento o stacking, para contrarestarlos y mejorar su rendimiento, lo que significa mayor perjuicio a medio y largo plazo para la salud.

Otros daños a medio plazo son causados en el hígado, lesiones y dolencias en músculos y tendones. Los problemas cerebrales que depararán en reducción de testosterona pueden acarrear la aparición de mamas en los hombres y redución de su masculinidad . Aquellos jóvenes que consuman esteroides pueden sufrir problemas de crecimiento y de los huesos. Puede causar calvicie.

Efectos secundarios irreversibles. Los usuarios de esteroides son vulnerables a más de 70 efectos secundarios físicos y psicológicos, la mayoría irreversibles . En mujeres, el uso de esteroides puede acarrear rasgos masculinos irreversibles como reducción de los senos.

A largo plazo además de los posible graves daños psíquicos existe mayor riesgo de problemas cardio-vasculares como ataques al corazón o derrames cerebrales. Si no has tomado esteroides, no lo hagas.

Para dejar los esteroides es recomendable reducir gradualmente su uso y pedir ayuda.


www.dedrogas.com/2005/09/29/danos-que-causan-los-esteroides/

[admin]

corticoides o esteroides ? Explica diferencias para otros.

[Lorena]

Si, por favor, explica, a mi por motivos de alergias me han tenido que poner corticoides (formas de cortisona)...

[fettjango]

Los corticosteroides (del lat. cortex, —?cis, corteza, y esteroide) o corticoides son una variedad de hormonas del grupo de los esteroides (producida por la corteza de las glándulas suprarrenales) y sus derivados.

Los corticosteroides están implicados en una variedad de mecanismos fisiológicos, incluyendo aquellos que regulan la inflamación, el sistema inmunitario, el metabolismo de hidratos de carbono, el catabolismo de proteínas, los niveles electrolíticos en plasma y, por último, los que caracterizan la respuesta frente al estrés.

Estas sustancias pueden sintetizarse artificialmente y tienen aplicaciones terapéuticas, utilizándose principalmente debido a sus propiedades antiinflamatorias e inmunosupresoras y a sus efectos sobre el metabolismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Corticoides